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I tumori sono malattie  multifattoriali alla cui insorgenza, cioè, concorrono concause sia di tipo ambientale che genetico.

Nella maggior parte dei casi (le cosiddette forme sporadiche, oltre 80% dei casi) l’insorgenza di un tumore in un  individuo appare casuale. In alcuni casi, tuttavia, una o più tipologie di tumore possono colpire più individui della stessa famiglia (forme familiari).

Lo studio approfondito di queste famiglie ha condotto alla identificazione di alterazioni genetiche che possono essere trasmesse di generazione in generazione.

Per quanto riguarda i tumori al seno (ed alle ovaie) circa il 5-10% dei casi è associato ad alterazioni genetiche ereditabili, ed in questi casi, di solito, la malattia si manifesta in più membri della stessa famiglia.

I geni responsabili nell’ereditarietà del tumore al seno ed alle ovaie sono stati identificati nel 1994 e sono i geni BRCA1 e BRCA2, entrambi coinvolti nella riparazione dei danni al DNA e nella regolazione del ciclo cellulare.

Donne con mutazione ereditaria a livello dei geni BRCA1 o BRCA2 rischiano di sviluppare un tumore alla mammella nell’87% dei casi, contro una probabilità del 10% dei non portatori di mutazioni. Le mutazioni ereditarie a livello di tali geni determinano nelle donne un sensibile aumento del rischio di sviluppare un tumore al seno in età precoce (prima della menopausa), con un’età media di diagnosi del tumore di 41 anni.

L’unica possibilità, per le donne con elevata familiarità, di scoprire o meno la positività a questa alterazione genetica, è sottoporsi ad un test genetico, dopo attenta valutazione con un genetista.

 

Un risultato positivo significa che sono state identificate una o più specifiche mutazioni, e quindi può essere stimato in termini probabilistici il rischio di sviluppare il tumore associato a quel tipo di mutazione.
Non tutte le donne con mutazioni a livello di BRCA1 o BRCA2 sviluppano la patologia neoplastica, ma il rischio è abbastanza alto. Sebbene la malattia sia rara per il sesso maschile, un uomo che presenta mutazioni di BRCA1 o BRCA2 possiede un rischio maggiore di sviluppare un tumore alla mammella.
Un risultato negativo significa che non è stata riscontrata alcuna mutazione. Tuttavia è importante sottolineare che un risultato negativo non significa che la paziente ha rischio zero di sviluppare un tumore al seno o all’ovaio; queste donne possiedono lo stesso rischio di tumore riportato per la popolazione generale, ciò perché la maggior parte di questo genere di tumori si estrinseca in forma sporadica, per cause ancora non ben conosciute.

 

In considerazione dell’elevato rischio di ammalare di tumore, i soggetti portatori di mutazioni in BRCA1 e BRCA2 necessitano di adeguate misure di prevenzione, quali l’ esame obiettivo da parte di un medico, la mammografia, l’ecografia e la risonanza magnetica nucleare. È opportuno che questo programma di “sorveglianza” venga eseguito secondo un calendario prestabilito e con una cadenza semestrale/annuale, in centri altamente qualificati nello specifico settore. Analoghe procedure di “sorveglianza” devono essere disposte per il monitoraggio delle ovaie.

Le procedure di sorveglianza puntano ad una diagnosi quanto più precoce possibile e si sono dimostrate effettivamente efficaci nel ridurre la mortalità per tumori al seno in individui portatori di mutazioni di BRCA1 e BRCA2, ma non sono ovviamente in grado di ridurre il rischio di insorgenza di tumore. Ad oggi solo la mastectomia bilaterale preventiva è una misura efficace nell’abbattere il rischio di tumore al seno di oltre il 90%. Ugualmente, solo la salpingo-ovariectomia preventiva abbatte di una egual misura il rischio di tumore ovarico. È importante sottolineare che questa ultima procedura riduce del 50% anche il rischio di tumore al seno.

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